阿爾茨海默病是最常見的癡呆癥類型,影響全球超過2600萬人的生活。發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默病的遺傳風(fēng)險因子對疾病的理解和治療至關(guān)重要。今日,一支國際研究團(tuán)隊在Nature Genetics上發(fā)表最新研究,根據(jù)對超過11萬阿爾茨海默病和相關(guān)癡呆癥患者和超過67萬健康人的基因組的研究,科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)基因組上75個位點(diǎn)與阿爾茨海默病相關(guān),其中42個是此前從未發(fā)現(xiàn)的位點(diǎn)。研究人員表示,這一發(fā)現(xiàn)有望為治療和診斷開辟新渠道。
這項研究對超過11萬名臨床確診或根據(jù)問卷調(diào)查顯示阿爾茨海默病癥狀的患者,以及超過67萬健康人進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)。通過對發(fā)現(xiàn)的75個基因組位點(diǎn)的分析,研究人員確認(rèn)了淀粉樣蛋白、tau蛋白信號通路與阿爾茨海默病的相關(guān)性。同時,研究強(qiáng)調(diào)了小膠質(zhì)細(xì)胞在疾病發(fā)生中的作用,顯示小膠質(zhì)細(xì)胞的過度活躍可能與疾病進(jìn)展相關(guān)。
通過對全新位點(diǎn)的進(jìn)一步分析,研究人員發(fā)現(xiàn)了31個值得進(jìn)一步重點(diǎn)研究的基因,其中包括腫瘤壞死因子α(TNFα)信號通路。
▲這項研究中發(fā)現(xiàn)的與阿爾茨海默病相關(guān)的遺傳風(fēng)險位點(diǎn)(圖片來源:參考資料[1])
研究聯(lián)合作者之一,英國癡呆癥研究所(UK Dementia Research Institute)主任Julie Williams教授表示,這些發(fā)現(xiàn)可能重新點(diǎn)燃發(fā)現(xiàn)有效療法的努力?!斑@為揭示哪些地方出了問題提供了很多線索?!彼f,“接近10年前我們還沒有針對免疫系統(tǒng)進(jìn)行研究,遺傳學(xué)重新聚焦了我們的研究方向?!?/p>
這項研究同時讓科學(xué)家們開發(fā)出一種遺傳風(fēng)險評分,它能夠預(yù)測首次出現(xiàn)認(rèn)知障礙的患者進(jìn)展為阿爾茨海默病或癡呆癥的風(fēng)險。這一工具有望在臨床試驗(yàn)中用于對參與者進(jìn)行分類,改善對在研療法的評估。
[1] Bellenguez et al., (2022). New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nature Genetics,https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z.
[2] Alzheimer’s study finds 42 more genes linked to higher risk of disease. Retrieved April 4, 2022, from https://www.theguardian.com/society/2022/apr/04/alzheimers-study-finds-42-more-genes-linked-to-higher-risk-of-disease
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