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1分鐘即可預(yù)測基因突變 金域醫(yī)學(xué)、騰訊、廣醫(yī)一院攜手開發(fā)病理基因大模型
發(fā)布時間:2025-10-12 17:15:25 文章來源:財訊網(wǎng)
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由廣州呼吸健康研究院、騰訊共同開發(fā)的DeepGEM病理大模型,實現(xiàn)了通過常規(guī)組織病理學(xué)圖像,1分鐘即可精準(zhǔn)預(yù)測多種常見肺癌驅(qū)動基因突變,精準(zhǔn)度達(dá)78%~99%,有望將肺癌患者基因檢測成本下降數(shù)倍,為突破全球肺癌精準(zhǔn)診療中“慢、貴、難”的瓶頸,找到快速、經(jīng)濟(jì)、準(zhǔn)確的“中國方案”。

這項研究成果已發(fā)表在國際頂尖臨床腫瘤學(xué)研究期刊《柳葉刀?腫瘤》,DeepGEM病理大模型也于近日獲得國家知識產(chǎn)權(quán)局頒發(fā)的發(fā)明專利授權(quán)。為進(jìn)一步推進(jìn)DeepGEM病理大模型的應(yīng)用普及,廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院及廣州呼吸健康研究院、騰訊、金域醫(yī)學(xué)三方在10月11日宣布達(dá)成合作,共同建設(shè)基于人工智能技術(shù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究,依托DeepGEM大模型,共同開發(fā)腫瘤病理基因多模態(tài)大模型,為癌癥患者提供準(zhǔn)確、及時且經(jīng)濟(jì)的基因突變預(yù)測新技術(shù)。

AI為對抗“癌王”贏得“先機(jī)”

肺癌是全球發(fā)病率與死亡率最高的“癌中之王”,靶向治療是最有效的手段之一。在規(guī)范的癌癥確診和治療流程中,病理活檢是確診癌癥的基礎(chǔ),基因測序則是靶向治療的必要前提。然而,傳統(tǒng)的基因測序通常需要長達(dá)1-2周的等待周期,往往需要對患者進(jìn)行多次穿刺以獲取大量樣本。這給肺癌精準(zhǔn)治療帶來了“慢、貴、難”的難題,尤其在醫(yī)療資源匱乏的地區(qū),患者難以及時獲得精準(zhǔn)治療。

由廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院國家呼吸醫(yī)學(xué)中心主任、廣州呼吸健康研究院院長何建行教授,廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院胸部腫瘤綜合病區(qū)主任、廣州呼吸健康研究院院長助理梁文華教授,騰訊生命科學(xué)實驗室首席科學(xué)家姚建華博士,高級研究員趙宇博士等組成的聯(lián)合研究團(tuán)隊,用AI技術(shù)挑戰(zhàn)這一肺癌精準(zhǔn)治療的難題,旨在開發(fā)一種更快、更經(jīng)濟(jì)、更普惠的新型癌癥檢測手段。

研究團(tuán)隊利用肺癌患者確診時使用的常規(guī)組織學(xué)圖像,通過AI技術(shù)建立病理圖像特征與基因突變之間的聯(lián)系,開發(fā)出無需人工標(biāo)注、基于深度學(xué)習(xí)的DeepGEM大模型,實現(xiàn)利用常規(guī)病理切片圖像來預(yù)測基因突變。結(jié)合國內(nèi)16家醫(yī)療中心的3637例患者,以及TCGA國際腫瘤基因數(shù)據(jù)庫的473例不同種族背景的患者,研究團(tuán)隊通過大規(guī)模、多中心的回顧性研究,驗證了DeepGEM大模型對肺癌基因突變具有強(qiáng)大且穩(wěn)健的預(yù)測性能,在不同數(shù)據(jù)集測試中其精準(zhǔn)度達(dá)到了78%~99%,媲美傳統(tǒng)基因檢測的準(zhǔn)確率。

這意味著DeepGEM大模型可以作為當(dāng)前基因檢測的有效補充,甚至在緊急治療等情況下,成為快速獲基因突變分析的替代方案。在AI的幫助下,DeepGEM大模型還生成了基因突變空間分布圖,能夠直觀地展示同一腫瘤內(nèi)部不同區(qū)域的突變情況,為臨床醫(yī)生制定治療方案,進(jìn)一步研究腫瘤性質(zhì)提供了新的輔助工具。

依托豐富的腫瘤病理和分子病理診斷樣本數(shù)據(jù),2025年,金域醫(yī)學(xué)將覆蓋全國30個省份不同級別醫(yī)療機(jī)構(gòu)的4260例(含8520例數(shù)字切片)肺癌患者樣本納入到了DeepGEM大模型的驗證研究,結(jié)合多基因二代測序技術(shù)和病理圖像分析進(jìn)行評估。結(jié)果表明DeepGEM大模型在預(yù)測EGFR、KRAS、ALK等常見肺癌驅(qū)動基因突變時表現(xiàn)尤為突出,其關(guān)鍵性能指標(biāo)已達(dá)到臨床輔助診斷的參考水平,具備良好的適用性與兼容性。

DeepGEM大模型分鐘級的快速預(yù)測能力,能使病情嚴(yán)重的患者更迅速地制定治療決策,及時接受靶向治療。此外,它為基因檢測成本高昂地區(qū)的患者提供了進(jìn)行多基因突變檢測和精準(zhǔn)治療的可能性。

加速腫瘤病理基因多模態(tài)大模型開發(fā)

基于DeepGEM大模型的研究成果,金域醫(yī)學(xué)與騰訊、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院及廣州呼吸健康研究院將進(jìn)一步擴(kuò)大對腫瘤突變基因識別的研究,推動DeepGEM大模型在肺癌基因突變預(yù)測的臨床應(yīng)用,并拓展DeepGEM大模型在其他癌種的能力驗證,共同開發(fā)病理基因多模態(tài)大模型。

騰訊生命科學(xué)實驗室首席科學(xué)家姚建華介紹,為了解決傳統(tǒng)基因檢測中成本高、等待時間長以及樣本要求高的臨床痛點,研究團(tuán)隊在人工智能技術(shù)的應(yīng)用上,展現(xiàn)了多項核心創(chuàng)新:應(yīng)用多示例學(xué)習(xí)(Multiple Instance Learning,MIL),采用無需人工標(biāo)注腫瘤區(qū)域的“端到端”先進(jìn)架構(gòu),比傳統(tǒng)依賴腫瘤分割的兩階段方法更能捕捉全局信息,從而提升了預(yù)測的準(zhǔn)確性。同時,DeepGEM大模型對切除活檢和穿刺活檢等不同類型的活檢樣本都適用;還能生成基因突變的空間分布圖,直觀地展示突變在組織內(nèi)的分布情況。

金域醫(yī)學(xué)董事長兼首席執(zhí)行官梁耀銘表示,本次和廣醫(yī)附一院、騰訊的強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合,推動病理基因多模態(tài)大模型技術(shù)的開發(fā),是金域醫(yī)學(xué)探索“AI+醫(yī)檢”的重要方向之一。金域醫(yī)學(xué)擁有海量數(shù)據(jù),已構(gòu)建起涵蓋常見病灶與罕見基因突變的“數(shù)據(jù)寶庫”,同時也擁有豐富的新技術(shù)應(yīng)用場景。“我們希望不僅是在腫瘤診斷,未來在其他非癌病變,以及罕見病、疑難病的精準(zhǔn)診斷方面,也能聯(lián)合更多合作伙伴,跨界融合,共同開創(chuàng)智慧醫(yī)檢新格局,推出更多智能、普惠的臨床診斷解決方案。”

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院國家呼吸醫(yī)學(xué)中心主任何建行表示,本次DeepGEM大模型成功在金域落地部署,是探索病理-基因多模態(tài)AI大模型的里程碑。未來,基于AI的智能化醫(yī)學(xué)將成為常態(tài),臨床的科研和金域醫(yī)學(xué)、騰訊合作,有助于推動醫(yī)療AI科研成果加速轉(zhuǎn)化落地。“我們希望可以為臨床科研提供一個成果轉(zhuǎn)化合作的示范,推動臨床研究能夠真正轉(zhuǎn)化落地臨床,造福百姓健康。”

未來,三方將開發(fā)病理基因多模態(tài)大模型,通過綜合病理形態(tài)學(xué)與蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)等信息,實現(xiàn)具有泛化性的多部位、多癌種、多組學(xué)的AI輔助診斷。

 

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