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人口生命周期的生育問題呈現(xiàn)多樣性、復雜性，同時生育健康問題又是潛在和隱匿的。

記者 朱萍 實習生 林昀肖 北京報道 “遺傳性出生缺陷是出生缺陷中的主要類型，而胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)PGT，是對遺傳性出生缺陷進行一級防控的主要技術(shù)手段。所謂PGT，是指對胚胎或卵裂球進行活檢，經(jīng)過診斷后將染色體或基因異常的胚胎剔除，選擇好的植入。”近日，在2022浦江創(chuàng)新論壇“第三屆全球健康與發(fā)展論壇”上，中國科學院院士、英國皇家婦產(chǎn)科學院榮譽院士黃荷鳳表示。

黃荷鳳指出，有了PGT技術(shù)，一級預防加上技術(shù)性的工作，可以進行主動防控，而避免此前產(chǎn)前診斷要經(jīng)歷流產(chǎn)的被動診斷。在PGT技術(shù)的基礎(chǔ)上，2019年誕生了應對多基因疾病所采取的PGT-P技術(shù)，PGT-P技術(shù)的發(fā)展可以為慢性病的源頭防控提供理論和技術(shù)支撐。

(相關(guān)資料圖)

事實上，在生殖健康問題的全生命周期中，遺傳性出生缺陷只是其中的一環(huán)。在論壇上，中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院特聘教授、北京大學全球健康發(fā)展研究院雙聘教授鄭曉瑛也指出，人口生命周期的生育問題呈現(xiàn)多樣性、復雜性，同時生育健康問題又是潛在和隱匿的。為應對這一挑戰(zhàn)，需要生殖健康全程服務的重要理念，針對不同的年齡結(jié)構(gòu)、群體、地理空間進行分層模式的探索。

PGT技術(shù)助力遺傳性出生缺陷一級防控

遺傳性出生缺陷指的是因為染色體或者基因變異導致的出生子代代謝異常，我國出生缺陷率發(fā)生是5.6%，其中遺傳性出生缺陷占比三分之一，在臨床上可防可控。公開資料顯示，罕見病病種有6000-8000多種，很多罕見病都是與基因相關(guān)，

黃荷鳳認為其一二三級防控在臨床上非常重要。其中，一級防控是指在胚胎未形成前進行篩查、診斷，選擇無遺傳病的胚胎植入到母體中懷孕。在1990年發(fā)明了胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)，簡稱PGT。在其基礎(chǔ)上于2019年又誕生了對多基因疾病的形式，即胚胎植入前遺傳學檢測-多基因病技術(shù)，簡稱PGT-P。

“所謂PGT，是指對胚胎或卵裂球進行活檢，經(jīng)過診斷后將染色體或基因異常的胚胎剔除，選擇好的植入?！秉S荷鳳認為，基于二代測序技術(shù)，PGT技術(shù)在我國發(fā)展迅速，目前中國的PGT技術(shù)處于世界第一梯隊。PGT有三種類型，對非整倍體、單基因病和染色體結(jié)構(gòu)重拍檢測。

“對于一個囊胚，我們可以進行活檢。對于一個卵母細胞，我們利用DGT活檢進行逆向診斷，如果DGT帶有突變基因，說明卵母細胞可用。對于一個透明帶，我們利用一束激光對其進行打孔，打孔以后就可進卵裂球活檢，在體外做染色體或者基因檢測。這就是對基因進行測序，同時我們也可以用映射的方法判斷其CMP的連鎖?！秉S荷鳳表示，有了此技術(shù)，一級預防加上技術(shù)性的工作，可以進行主動防控，而避免此前產(chǎn)前診斷要經(jīng)歷流產(chǎn)的被動診斷。

目前黃荷鳳團隊已開展超過300多個單基因病和胚胎的分子診斷，疾病基因的篩查可達到90%。但黃荷鳳也指出，目前國內(nèi)遺傳性出生缺陷診斷能力千差萬別，基因診斷效率很低，出報告時間一般需一個多月。此外，實驗室和臨床缺乏交互、基因數(shù)據(jù)碎片化、基因診斷能力不足都是目前所存在的問題。

為此，黃荷鳳團隊成立了基于AI+5G的遠程會診平臺，具有云會診和遠程超聲功能。在平臺中可以異地為病人做超聲檢查，同時可以把整段基因數(shù)據(jù)上傳云端。通過云計算，20分鐘就可以將致病基因診斷出來。

除了PGT技術(shù)外，還有新誕生的應對多基因疾病所采取的PGT-P技術(shù)。黃荷鳳介紹了PGT-P技術(shù)應用的一次成功病例，這是中國首例PGT-P試管嬰兒。在這個家族中，8名男性有7名患有糖尿病。糖尿病是多基因疾病，黃荷鳳團隊對其進行了多基因評分?；诩蚁颠z傳背景，黃荷鳳團隊發(fā)現(xiàn)有114個風險SMP位點，50萬人群有27000多個二型糖尿病的模型，在進行校正計算后對胚胎進行評分?！拔覀円还材玫搅?個胚胎，其中4個染色體有問題，我們對另外3個胚胎進行評分，挑選了評分最低的，其基因和無病男性非常相像，我們進行了移植，希望孩子出生以后可以減少糖尿病風險。”黃荷鳳表示。

“目前成人慢病預防效果不理想，我們想從生命源頭的新角度尋求突破?！秉S荷鳳認為，多基因疾病的源頭防控中，PGT-P技術(shù)邁入了第一步。如果成功，可以為高血壓等慢病的源頭防控提供理論和技術(shù)支撐。

分層策略應對全生命周期生殖健康挑戰(zhàn)

遺傳性出生缺陷的防治只是生命生殖健康問題的其中一環(huán)。鄭曉瑛向記者介紹，人口在不同的生命階段可能會遇到不同的生殖健康問題，人口生命周期的生育問題呈現(xiàn)多樣性、復雜性，同時生育健康問題又是潛在和隱匿的。為應對這一挑戰(zhàn)，需要生殖健康全程服務的重要理念，針對不同的年齡結(jié)構(gòu)、群體、地理空間進行分層模式的探索。

對于分層模式探索，鄭曉瑛指出了兩點表現(xiàn)。

第一是需求的變化，總體上人口的生殖健康需求從基本、普遍走向個性和特殊，基本服務需求保障人們免受疾病的困擾，而個性化服務需求更加遵循個人意愿的實現(xiàn)。

第二是當下程度的差異。針對個性化需求和服務群體的多樣性，有效服務策略的本質(zhì)是分層，這是由于個性化需求的增長和群體間需求實現(xiàn)程度的差異。

鄭曉瑛指出，從外部環(huán)境的角度來看，區(qū)域人口、社會、經(jīng)濟發(fā)展等方面的差別使得滿足服務需求策略不同，因為經(jīng)濟指標和人口指標的差異會演化為衛(wèi)生服務資源空間分布和人口分布的復雜性和不均衡性。

如何才能實現(xiàn)策略的有效分層？鄭曉瑛認為，這要求社會、政策、人口、經(jīng)濟等多元主體、多類指標的協(xié)同參與，促進規(guī)模、結(jié)構(gòu)等不同屬性的轉(zhuǎn)變。

從全生命周期的視角，鄭曉瑛指出了五個主要的生殖健康問題，分別是出生缺陷問題、人類生育率衰退問題、青少年生殖健康知識不足問題、一胎和二胎規(guī)模問題以及不孕不育年齡層蔓延問題。

面對這些覆蓋全生命周期的生殖健康挑戰(zhàn)，鄭曉瑛認為，關(guān)鍵在于建立分層模式的應對策略。針對出生缺陷的問題要強化多元風險防控，當前影響出生缺陷的環(huán)境和社會因素增多，對于多元風險的防治重點要從源頭入手?！肮补芾砗托袆臃矫嬉M一步完善出生缺陷綜合防治體系建設(shè)，涵蓋產(chǎn)前篩查、新生兒篩查，以及相關(guān)的機構(gòu)、人力和資源配套建設(shè)等。同時，要從科學研究層面進一步深化胚胎發(fā)育的早期干預手段?！?/p>